Sinónimos: –
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por diabetes insípida nefrogénica, calcificaciones intracraneales, déficit intelectual, estatura baja y dimorfismo facial.
Se ha descrito en dos hermanos.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Cockayne (consulte este término).
Última actualización: Septiembre 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl)
