Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia (atrofia macular de la piel), exostosis múltiple y braquidactalia tipo E (ver este término).
No se han descrito más casos en la literatura desde 1985.

Fuente: Orphanet (Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E), última actualización febrero 2016.

 

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