Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Definición de la enfermedad
El síndrome de facies acromegaloide (AFA) es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples (consulte este término) con una herencia probablemente autosómica dominante.
Se caracteriza por una apariencia facial de tipo acromegaloide progresivamente más tosca con engrosamiento de los labios y de la mucosa intraoral, manos grandes y gruesas y, en algunos casos, un retraso en el desarrollo. El síndrome de AFA parece ser parte de un espectro fenotípico que incluye la osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu y el síndrome de hipertricosis – apariencia facial acromegaloide (consulte estos términos).
Fuente: Orphanet (Facies acromegaloide), última actualización noviembre 2014.
