Sinónimos: ADpRTA
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La acidosis tubular renal proximal autosómica dominante (ATRp AD) es una forma de acidosis tubular renal proximal (ATRp; véase este término) caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que provoca una disminución de la reabsorción del bicarbonato y, en consecuencia, una pérdida de bicarbonato en la orina. Las principales complicaciones extrarrenales adicionales son un leve retraso en el crecimiento y una densidad ósea reducida.
Epidemiología
Hasta la fecha sólo se ha descrito el caso de una familia de Costa Rica con esta enfermedad.
Descripción clínica
Los pacientes presentan un leve retraso en el crecimiento y densidad ósea reducida a causa de la acidosis metabólica crónica. Uno de los afectados mostraba varias fracturas y en otros dos sujetos se observó un retraso de la pubertad.
Etiología
El gen causal de la ATRp AD aún no ha sido identificado.
Consejo genético
La ATRp AD es de herencia autosómica dominante y es posible proporcionar asesoramiento genético.
Fuente: Orphanet (Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante) revisores expertos: Dr Daniel Batlle – Dr Syed Haque – última actualización abril 2014.
