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Distrofia muscular de cinturas 1F
Otros rasgos adicionales incluyen una marcha anormal, intolerancia al ejercicio, mialgias, fatiga e insuficiencia respiratoria. Por lo general, no se observan defectos de la conducción cardiaca.
SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras
El CNAG-CRG contribuirá a SOLVE-RD mediante la recopilación y el análisis de datos genómicos y fenotípicos ya existentes y los generados durante el desarrollo del proyecto.
Instituto Nacional de Cáncer de EU distingue como innovadora a científica mexicana
El 30 por ciento de los niños mueren a los cinco años, y los que viven tienen muchas complicaciones incluido riesgo de tener un segundo cáncer.
El alcohol daña los cromosomas y provoca mutaciones en las células madre de la...
Diversas evidencias apuntaban a que los responsables moleculares de la anemia de Fanconi podrían estar relacionados.
Casi la mitad de adultos afectados de aminoacidopatías siguen en el pediatra
Los afectados necesitan seguir de por vida una dieta baja en proteínas, que se basa exclusivamente en fruta y verdura.
¿Conoces el Schwannoma Vestibular o Neuroma Acústico?
Este schwannoma se desarrolla a expensas de la vaina de Schwann del nervio vestibular, en el conducto auditivo interno (CAI), a partir del ganglio de Escarpia.
La medicina de hoy y de mañana
El uso de estas nuevas técnicas ha hecho que se eliminen algunas pruebas invasivas.
Distrofia Muscular Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 neonatos en el mundo
La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad infantil de origen genético que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos a nivel mundial y se caracteriza por la debilidad muscular progresiva.
La oncología personalizada es clave para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes de...
Nuevas terapias biológicas y dirigidas en sarcoma llegan para ayudar a los pacientes.
Un trasplante de células madre podría revertir la ceguera
La técnica, basada también en el trasplante de células madre, restaura la visión en ratones ciegos con degeneración retiniana terminal.
Un nuevo arsenal de fármacos revoluciona la lucha contra la Esclerosis múltiple
Cada año se diagnostican 1.800 nuevos casos de esclerosis múltiple (EM) en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), y es la segunda causa de discapacidad en los adultos jóvenes tras los accidentes de tráfico.
Los expertos estiman que hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras
Afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes, según los parámetros de la UE.
El tema para el Día de las Enfermedades Raras 2018 es …
La comunidad de pacientes necesita investigadores. Descubren enfermedades y desarrollar tratamientos y curas.
El ADN y su relación con las enfermedades raras
Cuando la secuencia tiene alguna variante que causa daño, lo que ocurre —y así se le llama— es una mutación, esta puede ser hereditaria y surgir en cualquier momento de la vida.
‘Músculo en un chip’ para combatir la distrofia muscular
Javier Ramón, investigador principal del grupo de Biosensores para Bioingeniería del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y su equipo están desarrollado ahora un dispositivo para combatir esta enfermedad.
