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La fase 2 de la terapia potencial FSHD arroja resultados positivos
La enfermedad afecta a 20,000 personas en los Estados Unidos y no tiene tratamientos actualmente aprobados.
Spark ya tiene precio para su terapia génica para la ceguera (y no es...
Los ensayos clínicos de Luxturna mostraron que el 93% de los participantes experimentaron alguna mejoría en su visión funcional.
Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS), una enfermedad genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia maligna debida al déficit en tetrahidrobiopterina.
Menor riesgo de cáncer en pacientes con esclerosis múltiple
Ni la propia enfermedad ni los fármacos modificadores de la misma parecen tener efecto sobre esta asociación.
Enfermedades con rostro popular
Que personas conocidas hablen de su enfermedad hace que esta adquiera relevancia social.
Los especialistas solicitan la creación de CSUR en enfermedad renal hereditaria
Uno de los principales problemas que encuentra el nefrólogo es el diagnóstico, a causa de la baja prevalencia de estas patologías.
La EMA hace balance en fármacos huérfanos sin ‘dejar atrás’ a las EE.RR
Para Rasi el 2018 “será aún más desafiante”.
El trasplante de células madre ofrece esperanza para los pacientes con esclerodermia
Para hacer la comparación de la efectivaidad del tratamiento de células madre, se asignó a un grupo de 39 pacientes para recibir 12 inyecciones intravenosas mensuales de ciclofosfamida.
El trasplante de células madre ofrece esperanza para los pacientes con esclerodermia
Para hacer la comparación de la efectivaidad del tratamiento de células madre, se asignó a un grupo de paciente 39 pacientes para recibir 12 inyecciones intravenosas mensuales de ciclofosfamida.
Diario de una gran luchadora
Tras las pruebas médicas oportunas, supieron que se trataba de Crohn. Con tan solo diez años llegó a pesar 23 kilos.
No hay medicinas para enfermedades raras en el sector salud
El 10 por ciento de los medicamentos que no son abastecidos en farmacias del Sector Salud de Hidalgo son para tratar enfermedades raras.
Deficiencia congénita de lactasa
El déficit congénito de lactasa es un raro trastorno gastrointestinal de recién nacidos, grave, y que ha sido descrito principalmente en Finlandia.
Retinosis pigmentaria
Los síntomas de la retinosis pigmentaria a menudo aparecen en la niñez, pero los problemas graves de la visión suelen presentarse hasta la primera parte de la edad adulta.
La FDA aprueba una terapia génica para tratar a pacientes con una forma rara...
Las distrofias hereditarias de la retina son un amplio grupo de trastornos genéticos que afectan a la retina y se asocian con una disfunción visual progresiva.
Minoryx inicia por primera vez en humanos un ensayo clínico para adrenomieloneuropatía
Minoryx Therapeutics ha iniciado por primera vez en humanos un ensayo clínico de fase II/III con MIN-102 para adrenomieloneuropatía (AMN).
