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Exponen en Córdoba avances en investigación de enfermedades renales raras
El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba,ha destacado que se dedica este año a un grupo muy importante dentro de las enfermedades raras, las renales hereditarias.
IONIS-HTTrx demuestra eficacia en el tratamiento de causas de HD
En el estudio de escalada de dosis, se demostró que el fármaco exhibía la capacidad de reducir los niveles de una mutación en la proteína huntingtina (HTT).
Innovan herramienta de medicina de precisión que no daña el ADN
El equipo de investigadores liderado por el Prof. Izpisúa ha logrado desarrollar un sistema que no rompe el ADN y permite introducir estas moléculas en el interior del genoma donde pueden actuar.
Encuentro de la Federación de Ataxias de España en el CREER
Durante toda la semana se sucederán actividades en el CREER en torno a la ataxia.
Roche presentará datos de su programa clínico en Hematología sobre ocho patologías
Entre los datos clínicos que presentará Roche durante el Congreso destacan las conclusiones de los ensayos clínicos con emicizumab.
Colagenoma cutáneo familiar
El colagenoma cutáneo familiar es un nevo de tejido conectivo caracterizado por múltiples nódulos asintomáticos de color carne distribuidos simétricamente a lo largo del tronco y en la parte superior de los brazos (principalmente en los dos tercios superiores de la espalda), que suele manifestarse durante la adolescencia.
Un abanico de enfermedades raras Niños habituados a entrar en quirófano «No le llamemos...
El tratamiento de todas estas enfermedades raras o minoritarias es eminentemente quirúrgico.
Púrpura, la enfermedad de Julia Roberts
El curso de la enfermedad es benigno, debido a que no compromete la vida de los pacientes.
Enfermedad de Legg- Calvé-Perthes
Se calcula que la enfermedad la sufren entre el 1,0 y el 2,5 de cada 10.000 niños.
La valiente lucha de Isabel Gemio contra la enfermedad rara de su hijo: «Creí...
«Me sonaba fatal cuando lo escuché por primera vez», confesó Gemio.
Albacete, referente regional en cirugía de párkinson
El éxito de estas cirugías radica en la cuidadosa selección de los pacientes puesto que no todos los enfermos son candidatos.
NEJM publica datos del estudio de la terapia génica en la hemofilia B
En junio de 2016, Spark presentó una versión anterior de los datos del ensayo en el 21er Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA).
Varios centros de investigación acuerdan impulsar la terapia génica para enfermedades raras en España
El programa principal, dirigido a la anemia de Fanconi, se encuentra en un ensayo clínico de fase I/II y está basado en una de estas licencias.
Más de la mitad de los afectados por una enfermedad neuromuscular es dependiente
La esperanza de vida de quienes las padecen también varía según la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duración normal.
La mayoría de los españoles con síndrome de Hughes están sin diagnosticar
Este síndrome raro es el causante del 15% de derrames cerebrales, ataques cardíacos y trombosis venosas profundas que se dan en adultos jóvenes en todo el mundo.
