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Científicos tucumanos estudian el uso de conocido antibiótico para tratar el Parkinson
En Francia, donde se originó el ensayo, se determinó que su uso sirve para frenar el deterioro neuronal, lo que abre la puerta a nuevos usos.
La infección fetal por citomegalovirus cuadruplica el riesgo de leucemia en la infancia
El control de la infección por CMV se presenta como una potencial diana para la prevención de la leucemia linfoide aguda.
El Vall d´Hebron lidera las redes de referencia europeas en enfermedades raras en España
Las ERNs son una nueva apuesta de la Comisión Europea para unir centros sanitarios con una alta especialización en determinadas enfermedades raras.
José David, el niño que lucha contra una enfermedad rara que solo sufren 20...
El tumor es difuso; es decir, líquido. Ahí radica la dificultad de la enfermedad, calificada dentro de las enfermedades raras.
Una nueva técnica perfecciona el diagnóstico de la glucogenosis
La glucogenosis es un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por presentar alteraciones en el metabolismo del glucógeno.
«Tras años de investigación, hay avances en enfermedades raras»
Buscamos posibles estrategias que puedan pasar luego a la industria farmacéutica y a la clínica.
Importancia de evaluar la utilidad clínica de las pruebas de diagnóstico genético
La prevalencia de la trombofilia hereditaria, condición genética que aumenta el riesgo de trombosis, es del 7% en la población.
La reprogramación celular parcial retrasa el envejecimiento en ratones
A nivel molecular, los investigadores resaltan la importancia de la remodelación epigenética producida durante la reprogramación celular para la mejora de los rasgos asociados al envejecimiento.
Luz verde a dos medicamentos huérfanos: para el cáncer de páncreas y para una...
La designación de medicamentos huérfanos europea se concede a los fármacos que afectan a no más de cinco entre 10.000 personas.
Fusariosis
El término fusariosis describe una infección superficial, diseminada y localmente invasiva de las especies patógenas del hongo Fusarium, que a menudo se encuentra en el suelo y en el agua y que se transmite a los humanos principalmente mediante inoculación traumática.
La EMA designa como medicamento huérfano al fármaco MIN-102 de Minoryx
Actualmente no hay tratamiento farmacológico para la X-ALD.
Descubren causa y posible tratamiento para raro tipo de sarcoma
Los tumores miofibroblásticos inflamatorios generalmente atacan a niños y adultos jóvenes.
TUMOR MIOFIBROBLÁSTICO INFLAMATORIO
El diagnóstico sólo se establece mediante estudio histopatológico.
Fiebre de Pontiac
La fiebre de Pontiac (PF) es una forma leve de legionelosis (consulte este término) que se manifiesta con síntomas similares a la gripe, como náuseas, dolores musculares, tos y cefalea, pero sin neumonía.
Un tratamiento para la atrofia muscular espinal con resultados prometedores en niños de corta...
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa provocada por la presencia de mutaciones en el gen que codifica para la proteína SMN1.