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La desrepresión de la expresión de muscleblind mejora fenotipos característicos de distrofia miotónica en...
Clínicamente, la DM1 se considera un trastorno multisistémico, que afecta principalmente al músculo esquelético, al sistema nervioso y al corazón.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2
La glucogenosis de Fanconi-Bickel (FBG) es una enfermedad rara que se caracteriza por cúmulos de glucógeno en hígado y riñones, disfunción tubular renal grave y daño en el metabolismo de la glucosa y la galactosa.
Los expertos admiten la falta de financiación para las enfermedades raras
Según detallaron desde el Imibic, las enfermedades neuromusculares provocan debilidad y atrofia en los nervios que controlan los músculos, lo que deriva en una discapacidad crónica e incluso en la muerte.
El Papa Francisco: enfermedades raras y olvidadas, solidaridad y generosidad con toda persona
“Por una cultura de la salud acogedora y solidaria al servicio de las personas afectadas por patologías raras y descuidadas”.
Personas con enfermedades neuromusculares se dan la mano este sábado
Las enfermedades neuromusculares, como las ataxias o distrofias, son un conjunto de más 150 patologías de origen generalmente genético que producen debilidad muscular progresiva y se encuentran entre las denominadas enfermedades raras por su baja prevalencia.
Innovadoras terapias para la neuralgia pudenda
Se trata de una patología muy dolorosa para el paciente, que suele manifestar empeoramiento al estar sentado y mejoría al estar de pie.
Una micobacteria multirresistente se propaga de forma global en los pacientes con fibrosis quística
Los pacientes con fibrosis quística son especialmente susceptibles a la infección pulmonar con Mycobacterium abscessus.
Caso de éxito Boehringer Ingelheim: comunicación visual para llegar a los médicos
En Sevilla se contó con la participación de la escuela de arte CEADE Leonardo, y se hizo lo mismo en el Hospital Virgen del Rocío.
Foro «Enfermedades raras y ultrararas»
Las personas afectadas por estas patologías son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural; se calcula que, en promedio, el paciente visita 8 médicos y tarda 4 años en llegar al diagnóstico correcto.
8 millones de mexicanos padecen enfermedades raras
El senador Francisco Salvador López Brito, presidente de la Comisión de Salud de la Cámara Alta, prometió presentar en el pleno un punto de acuerdo para promover un plan de atención a enfermedades raras, aumentar la cobertura de atención para los pacientes, así como eficientar el diagnóstico.
Cómo vivir con una enfermedad rara
Una dolencia rara afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas,una ultra-rara es la que tiene menos de una de cada 50.000.
Claves compartidas, la trampa
Es un secreto a voces en la industria que hay 15 o 20 laboratorios nacionales y extranjeros, que se están poniendo de acuerdo con distribuidores de medicamentos para repartirse el mercado.
Presentan nueva combinación de fármacos contra el melanoma
Cada año se diagnostican en España 4.000 casos de melanoma, enfermedad por la que fallecen entre 800 y 1.000 personas, aunque la mayor parte se cura.
Novartis presenta pasireotida en adultos con acromegalia inadecuadamente controlada
La acromegalia es una enfermedad que entra dentro del grupo de las enfermedades raras.
Generarán un modelo de ratón para estudiar una enfermedad mitocondrial
La hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1 es una patología rara
