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Cómo afectan nuestros genes al microbioma del intestino
El microbioma intestinal participa en diferentes funciones vitales para el ser humano e influye en la salud.
Identificados nuevos genes asociados al volumen del cerebro humano
Las diferencias existentes en el tamaño del cerebro entre personas están determinadas por variantes genéticas y también por la influencia de factores ambientales.
Cinco laboratorios del mundo buscarán tratamiento contra una forma mortal de epilepsia
Lafora es una patología neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta con la primera crisis epiléptica en la adolescencia, entre los 10 y 17 años, y no tiene tratamiento.
Conexiones atrioventriculares trenzadas
El corazón en criss-cross (CCH) es una malformación cardiaca en la que se entrecruzan los flujos de entrada de los dos ventrículos a causa de la torsión del corazón alrededor de su eje mayor. El cuadro clínico depende de la presencia de defectos cardiacos asociados, como la transposición simple o corregida de las grandes arterias y los defectos del tabique interventricular.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo, generando problemas en esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Diagnostican el primer caso de Síndrome de Dicer en México
Hasta ahora, el fibrosarcoma de ovario infantil es una enfermedad rara que no ha sido caracterizada molecularmente.
VIPoma
El VIPoma es un tumor pancreático neuroendocrino extremadamente raro (consulte este término) que secreta el polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) conduciendo a las manifestaciones de diarrea acuosa, hipopotasemia y aclorhidria o hipoclorhidria (conocido como el síndrome WDHA).
Diagnóstico Genético
Las enfermedades genéticas, aquellas causadas por alteraciones en el material hereditario, representan un porcentaje importante de las enfermedades humanas, tanto en adultos como en niños.
La historia de Beca y Sara
Dos hermanas gemelas con autismo que luchan a diario por mostrar las dificultades para ayudar a otros niños como ellas.
Chile autoriza primer medicamento a base de marihuana
El uso de cannabis con fines terapéuticos es uno de los focos de la discusión parlamentaria, en el marco del proyecto de ley que busca despenalizar el autocultivo.
Catarata – discapacidad intelectual – hipogonadismo
Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico.
Dosis bajas de antagonistas del receptor cannabinoide CB1 mejoran las alteraciones cognitivas y de...
Un estudio previo de nuestro grupo de investigación (Busquets-García et al, 2013) demostró que el sistema endocannabinoide puede ser una buena diana terapéutica para el tratamiento del SXF.
Alrededor de 100 pacientes padecen Angioedema Hereditario en la Comunidad Valenciana
El AEH supone un gran impacto en la calidad de vida de las personas que la padecen, y requiere de un abordaje multidisciplinar.
Vivir con Rett no es nada fácil, una enfermedad que afecta solo a mujeres
A pesar de no existir datos sobre esperanza de vida, se cree que lo normal es superar los 40 años.
Cardiomiopatía histiocitoide
La cardiomiopatía histiocitoide es una patología arritmogénica caracterizada por: cardiomegalia, graves arritmias cardíacas o muerte súbita, y presencia de células de aspecto histiocitario en el miocardio.
