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Cardiomiopatía histiocitoide
La cardiomiopatía histiocitoide es una patología arritmogénica caracterizada por: cardiomegalia, graves arritmias cardíacas o muerte súbita, y presencia de células de aspecto histiocitario en el miocardio.
La rara enfermedad que algunos hombres sufren después del orgasmo
Hasta el momento, el médico holandés ha logrado identificar a un poco más de 200 hombres con este síndrome.
«Se abren muchas posibilidades de buscar tratamientos novedosos contra la ELA»
La Esclerosis Lateral Amiotrófica afecta a las neuronas motoras, las neuronas del sistema nervioso que transmiten la señal a los músculos para que se muevan.
Síndrome de Lynch
El síndrome HNPCC (cáncer colorectal no polipósico hereditario) se transmite de manera autosómica dominante.
Camptodactilia – taurinúria
El síndrome de camptodactilia-taurinúria es un síndrome malformativo congénito caracterizado por la asociación de campodactilia permanente de los dedos (consulte este término) con la excreción incrementada de taurina por la orina. La campodactilia afecta principalmente al dedo meñique, aunque cualquier dedo puede estar afectado.
Enseñar las enfermedades raras
Una de las labores de Cuenta con Nosotros Melilla es la de poner en contacto a familias cuyos miembros padecen la misma enfermedad.
Hay 11 casos de síndrome de Rett diagnosticados, pero pueden ser 90
El síndrome de Rett es una enfermedad rara y congénita que afecta principalmente a las niñas.
Síndrome de Weaver
El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno raro multisistémico caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual variable. Otras características adicionales pueden incluir camptodactilia, piel laxa, hernia umbilical, y llanto ronco de tono bajo.
Descubren una molécula clave en el desarrollo de la psoriasis
Los resultados definen Trex2 como una potencial diana terapéutica para abordar esta enfermedad con una estrategia diferente y más focalizada.
Distrofia viteliforme macular de Best
La distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una distrofia macular genética caracterizada por pérdida de agudeza visual central, metamorfopsia y disminución del índice de Arden a consecuencia de una lesión en forma de yema de huevo localizada en la región foveal o parafoveal.
Hipotiroidismo congénito, la enfermedad poco frecuente más presente en Salta,República Argentina
"el hipotiroidismo congénito es la enfermedad poco frecuente más presente en Salta,hablando de recién nacidos".
Botulismo infeccioso por toxinas
El botulismo infeccioso por toxinas es una forma de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), cuya producción in vivo provoca la toxiinfección. Este tipo de botulismo incluye el botulismo por herida y el intestinal (botulismo infantil y botulismo intestinal del adulto; ver términos).
La enfermedad de Gaucher, a la espera de una terapia génica
Desde principios de los 90 existe una terapia enzimática no curativa pero que permite a los pacientes llevar una vida prácticamente normal.
Esquistosomiasis
La esquistosomiasis es una enfermedad parasitaria causada por gusanos planos del género Schistosoma que en su forma adulta parasitan el sistema venoso portal.
Sarcoma, afecta a la población infantil de México; representa el 15% de los cánceres
El sarcoma, es un tipo de cáncer que se origina en las articulaciones, huesos y tejidos blando y adiposo”.
