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domingo 28 abril 2024
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microcefalia - Resultados de la búsqueda

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genetica

Síndrome de Nager

Enfermedades raras
Sinónimos: Acrodisostosis preaxial Disostosis acrofacial de Nager Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales NAFD Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Autosómico dominate Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: El síndrome...
enfermedades metabólicas, enzimas defectuosas

Acidemia metilmalónica con homocistinuria

Enfermedades raras
Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina Prevalencia: Desconocido Herencia: Recesivo ligado al X Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La acidemia...
pentasomia x

Pentasomía X

Enfermedades raras
Sinónimos: 49,XXXXX Penta-X Poli-X Prevalencia: Desconocido Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La pentasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia...
síndrome de barth

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autósomico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia   Resumen: La aciduria 3-metilglutacónica (3 SMG) de tipo IV, o 3-MGA sin clasificar, es una enfermedad...
síndrome de barth

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

Enfermedades raras
Sinónimos:  - Prevalencia:  - Herencia:  <1 / 1 000 000 Edad de inicio o aparición:  Neonatal/infancia   Resumen: La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo I es un error innato en...
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Proyecto Pide un Deseo México

Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.

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