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Síndrome de megavejiga – microcolon – hipoperistaltismo intestinal
El síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una distensión abdominal masiva causada por una vejiga urinaria dilatada no obstruida, microcolon y ausencia o disminución de la peristalsis intestinal.
Síndrome de Baller-Gerold
El síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por la asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial (oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia o hipoplasia de radio).
Síndrome de Axenfeld-Rieger
El síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) es un término genérico que designa enfermedades genéticas solapadas, donde la afectación más importante es la disgenesia del segmento anterior del ojo. Los pacientes con ARS pueden presentar además anomalías congénitas variables múltiples.
Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil
El síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS) es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un temblor intencional y ataxia de la marcha progresivos de aparición tardía.
Síndrome de antisintetasas
El síndrome de antisintetasas constituye un subgrupo de las enfermedades inflamatorias idiopáticas, caracterizado por la asociación de: miopatía inflamatoria, poliartritis, fenómeno de Raynaud e hiperqueratosis con fisuras; y por la presencia de anticuerpos antisintetasa, siendo el más frecuente el anti-Jo-1.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos.
Síndrome de Donnai-Barrow
El síndrome de Donnai-Barrow (DBS) es un síndrome raro y a menudo grave de malformación múltiple congénita con dimorfismo facial típico, manifestaciones oftalmológicas, pérdida de audición, agenesia del cuerpo calloso y discapacidad intelectual variable. Son habituales la hernia diafragmática congénita (HDC) y el onfalocele (ver estos términos).
Síndrome de Fraser
El síndrome de Fraser es una entidad rara que incluye como principales características criptoftalmos y sindactilia. En total se han descrito en la literatura alrededor de 150 pacientes afectados.
Síndrome L1
El síndrome L1 es un trastorno congénito del desarrollo, de leve a grave, ligado al X que se caracteriza por hidrocefalia con distintos grados de severidad, déficit intelectual, espasticidad de las piernas, y pulgares en aducción.
Síndrome JMP
El síndrome de contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia inducida por paniculitis (JMP) es un trastorno autoinflamatorio poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de discapacidad por proteosoma (consulte este término).Se caracteriza por piel esclerodérmica con presencia de lesiones eritematosas, contracturas articulares, lipodistrofia generalizada o parcial, atrofia muscular y baja estatura.
Síndrome de Baraitser-Winter
El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (sutura metópica en cresta, hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome Fryns-Aftimos (FAS) se corresponde con la aparición del BWS en pacientes de edad avanzada.
Síndrome COFS
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una afectación neurosensorial grave. Hasta la fecha, se han confirmado menos de 20 casos, a nivel celular o molecular, con una verdadera similitud con los primeros casos descritos por Lowry, Peña y Shokeir en la población indígena de Manitoba.
Ataxia espinocerebelosa tipo 7
La ataxia espinocerebelosa de tipo 7 (SCA7), es actualmente la única forma conocida de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 2 (ADCA2; véase este término), y consiste en un trastorno neurodegenerativo caracterizado por ataxia progresiva, anomalías del aparato motor, disartria, disfagia y degeneración retiniana que conduce a ceguera progresiva.
Síndrome CEDNIK
El síndrome CEDNIK es un síndrome neurocutáneo caracterizado por anomalías graves en el desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación anormal de la epidermis.
Síndrome cardio-facio-cutáneo
El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía muscular, dificultad para la alimentación, estatura baja, macrocefalia relativa, facies característica, anomalías ectodérmicas que consisten típicamente en pelo ralo y rizado, ausencia de cejas, ``ulerithema ophryogenes'' y defectos cardíacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica).
