Inicio Buscar
ipa - Resultados de la búsqueda
Si no está satisfecho de los resultados, por favor realice otra búsqueda.
Síndrome cardio-facio-cutáneo
El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía muscular, dificultad para la alimentación, estatura baja, macrocefalia relativa, facies característica, anomalías ectodérmicas que consisten típicamente en pelo ralo y rizado, ausencia de cejas, ``ulerithema ophryogenes'' y defectos cardíacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica).
Síndrome CANDLE
El síndrome dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y elevación de la temperatura (CANDLE) es un trastorno autoinflamatorio poco frecuente perteneciente al grupo de síndromes de discapacidad por proteosoma (consulte este término) y se caracteriza por una fiebre recurrente de aparición temprana, edema violáceo de los párpados, lipodistrofia progresiva, inflamación articular leve, lesiones cutáneas purpúricas y retraso en el crecimiento físico.
Monosomía 21
La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
Monosomía 18p
La monosomía 18p es una anomalía cromosómica provocada por la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18p.
Síndrome «Morning glory»
El síndrome de "morning glory" (nombre en inglés de la flor de enredadera) es una anomalía congénita poco frecuente de la papila óptica (región donde el nervio óptico conecta con el ojo).
Síndrome «cat-eye»
El síndrome Cat-Eye se caracteriza por dos rasgos principales: atresia anal y coloboma del iris, de los cuales deriva el nombre del síndrome.
Síndrome de Zlotogora-Ogur
El síndrome de Zlotogora-Ogur es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías del cabello, la piel y los dientes, dismorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindactilia cutánea y, en algunos casos, discapacidad intelectual.
Síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann (KS) es una enfermedad genética del desarrollo que se caracteriza por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico (CHH) congénito por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos).
Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo 3
Las enfermedades que implican principalmente al parénquima cerebeloso se han clasificado en seis formas.
Síndrome de Roberts
El síndrome de Roberts (SR) SC Focomelia se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, anomalías graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y déficit intelectual grave. La SC focomelia es una forma moderada del SR.
Sarcoma de Ewing
El sarcoma de Ewing es un tumor óseo de células pequeñas y redondas, maligno, y con un fuerte potencial metastásico. Ocurre entre los 5 y los 30 años de edad, con un pico de incidencia entre los 12 y 18 años.
Síndrome de Rett atípico
El síndrome de Rett atípico (RTT atípico) es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica cuando un niño presenta un síndrome similar a Rett, pero no cumple todos los criterios de diagnóstico del síndrome de Rett típico (RTT clásico/típico; consulte este término).
Retraso global del desarrollo – osteopenia – defecto ectodérmico
Este síndrome se caracteriza por la asociación de un retraso global del desarrollo, osteopenia y anomalías de la piel.
Retinosquisis ligada a X
La retinosquisis ligada al X (XLRS) es una enfermedad ocular genética que se caracteriza por agudeza visual reducida en varones debido a una degeneración macular juvenil.
Bestrofinopatía autosómica recesiva
La bestrofinopatía autosómica recesiva (BAR) es una distrofia retiniana, que se caracteriza por la pérdida de la visión central en las dos primeras décadas de vida, asociada con la ausencia de una elevación del potencial basal en respuesta a la luz en el electrooculograma (EOG) y una respuesta reducida al estímulo luminosos en el electrorretinograma (ERG).
