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domingo 12 mayo 2024
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parkinson

Neurodegeneración estriatal autosómica dominante

Enfermedades raras
Sinónimos: ADSD Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La neurodegeneración estriatal autosómica dominante (ADSD; por sus siglas...
Adrenoleucodistrofia neonatal

Adrenoleucodistrofia neonatal

Enfermedades raras
Sinónimos: NALD Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del...
sindrome cushing

Enfermedad de Cushing

Síndrome de Cushing
Sinónimos: Adenoma hipofisario corticotropo Micro-adenoma corticotropo hipofisario Sindrome de Cushing hipofisario dependiente Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La enfermedad de...
tejido adiposo

Lipomatosis simétrica familiar

Enfermedades raras
Sinónimos: Adenolipomatosis de Launois-Bensaude Enfermedad de Madelung Lipomatosis central no encapsulada Lipomatosis cervical familiar benigna Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La lipomatosis simétrica...
carsinoma del esofago

Adenocarcinoma de esófago

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: El adenocarcinoma de esófago (ACE) es un subtipo de carcinoma de...
trastorno neuromuscular

Miopatía centronuclear autosómica dominante

Enfermedades raras
Sinónimos: AD-CNM Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta   Resumen: La miopatía centronuclear autosómica dominante (MCN-AD) es un trastorno neuromuscular hereditario definido...
epilepsia

Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto

Enfermedades raras
Sinónimos: ADCME BAFME Epilepsia mioclónica adulta familiar Epilepsia mioclónica familiar del adulto FAME FCMTE Mioclonía cortical autosómica dominante y epilepsia Temblor mioclónico cortical familiar y epilepsia Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio...
sindrome acrocalloso

Síndrome acrocalloso

Enfermedades raras
Sinónimos: ACS Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia   Resumen: El síndrome acrocalloso (ACS) es un síndrome polimalformativo caracterizado por agenesia...
lesiones psoriasiformes

Síndrome de Bazex

Enfermedades raras
Sinónimos: Acroqueratosis de Bazex Acroqueratosis paraneoplásica Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: El síndrome de Bazex es un raro...
genodermadosis

Discromatosis simétrica hereditaria

Enfermedades raras
Sinónimos:  Acropigmentación de Doh Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen: La acropigmentación de Dohi es una genodermatosis caracterizada por la presencia de máculas...
alopecia

Acromelanosis

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia   Resumen: La acromelanosis es una hiperpigmentación congénita de la piel, localizada normalmente...
somatropina

Acromegalia

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La acromegalia es una enfermedad caracterizada por la hipertrofia de las...
neurona

Aciduria D-2-hidroxiglutárica

Enfermedades raras
Sinónimos:  Acidemia D-2-hidroxiglutárica D-2-HGA Prevalencia:  <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominate Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La aciduria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) es una forma neurológica rara clínicamente...
anomalia cromosomica

Síndrome de deleción 22q11.2

Enfermedades raras
Sinónimos:  22q11DS CATCH 22 Microdeleción 22q11 Monosomía 22q11 Secuencia DiGeorge Síndrome DiGeorge Síndrome cardiofacial de Cayler Síndrome de Sedlackova Síndrome de Shprintzen Síndrome de Takao Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara Síndrome velocardiofacial Prevalencia: ...
mitocondrial

Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-St. Jean

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit de COX tipo franco-canadiense Déficit de COX-SLSJ Déficit de citocromo C oxidasa tipo franco-canadiense Déficit de citocromo oxidasa de Saguenay-Lac-St.Jean Síndrome de Leigh tipo Saguenay-Lac-St. Jean Síndrome...
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