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Displasia metatrópica
La displasia metatrópica (MTD) es una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por un tronco largo y extremidades cortas en la infancia, seguido de una cifoescoliosis progresiva y grave que produce una reversión en las proporciones corporales durante la niñez (se pasa a tronco corto y extremidades largas) y estatura baja en la edad adulta.
Curso : Derechos de Niñas/os y Adolescentes. Prevención y atención de riesgos
Te invitamos a que asistas a la teleaula de Taxqueña a la segunda teleconferencia: Prevención, tratamiento y resiliencia en violencia escolar (bullying), familiar y sexual.
Enanismo – deficiencia intelectual – anomalías oculares – fisura labiopalatina
Este síndrome se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, baja estatura, microbraquicefalia y labio leporino o paladar hendido con ptosis palpebral, coloboma del iris y la retina, nistagmo y estrabismo.
Raras enfermedades de los ojos
Hay diversas enfermedades raras oculares, para las que aún no existe cura.
Identifican posible blanco terapéutico para una vacuna contra el Mal de Chagas
El T. cruzi infecta en el mundo a una cantidad de personas estimada en unos 11 millones, y ocasiona el Mal de Chagas.
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita.
Una gota de sangre puede develar una rara enfermedad
Las enfermedades son raras, pero las manifestaciones son comunes, “los especialistas deben estar preparados”, en Argentina existen aproximadamente 52 casos confirmados.
Vall d’Hebron hará un estudio preclínico de una enfermedad mitocondrial
La enfermedad objeto de este proyecto se manifiesta antes de los dos años, invalida a las personas y no suelen superar los 2 años.
PARACOCCIDIOIDOMICOSIS
La paracoccidioidomicosis es causada por el hongo dimórfico Paracoccidioides brasiliensis, cuya fase sexuada se desconoce.
Existen dos casos de Gaucher en Bolivia
Se calcula que la enfermedad de Gaucher afecta a entre 1 de cada 60,000 y 1 de cada 100,000 personas en la población general.
NSD2 participa en el cáncer de pulmón dependiente de RAS
Nuestro trabajo muestra que la enzima metiltransferasa de histonas NSD2 está sobreexpresada en un subgrupo de pacientes con cáncer de pulmón.
Distrofia muscular tipo Becker
La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.
Una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM causa ataxia...
Recientemente se han descrito varios casos de diferentes mutaciones en este mismo gen, en pacientes con fenotipos similares.
Científicas argentinas logran identificar un gen vinculado a un tumor agresivo del cerebro
“Las GSCs (gliobastoma stem cells) poseen alta capacidad de autorenovación y diferenciación. Y son fundamentales para el mantenimiento y recurrencia del tumor después de tratamientos convencionales”.
Análisis cromosómico preimplantacional de embriones sin biopsias invasivas
El PGS puede llevarse a cabo mediante diferentes métodos. No obstante, todos ellos requieren realizar una biopsia invasiva del embrión.
