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Te invitamos a que conozcas un poco más sobre las enfermedades raras
Las enfermedades raras son minoritarias, pero sus pacientes numerosos.
Torticolis paroxístico benigno de la infancia
El tortícolis paroxístico benigno de la infancia (BPTI) es un raro trastorno funcional caracterizado por episodios recurrentes de tortícolis de la cabeza (inclinación o flexión de la cabeza hacia un lado) en niños sanos.
ANMAT autorizó un medicamento para el tratamiento de casos severos de encefalomielitis
El fármaco está indicado para el tratamiento de casos severos de encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC).
¿Por qué México tiene una mayor incidencia de niños con leucemia?
Uno de los tipos de cáncer más frecuentes en niños a nivel mundial es la leucemia linfoblástica aguda.
Más de 30.000 uruguayos padecen una enfermedad rara de la piel
La hidradenitis supurativa es una enfermedad inflamatoria está muy relacionada con el tabaquismo y la obesidad.
Tetra-amelia – malformaciones múltiples
El síndrome tetra-amelia - malformaciones múltiples es un trastorno congénito muy raro, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones mayores que afectan a cabeza, cara, ojos, esqueleto, corazón, pulmones, ano, y a los sistemas urogenital y nervioso central.
Síndrome de epilepsia-telangiectasia
Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales y disminución de IgA sérica, facies particular y el quinto dedo más corto de lo normal.
Un tratamiento para la hipercalcemia sintomática familiar de tipo 3
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es una enfermedad con heterogeneidad genética, en la que mutaciones en diferentes genes pueden provocar su manifestación.
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en IFNgammaR1, que lleva a la alteración de la inmunidad IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).
Urticaria solar
La urticaria solar (SU) es una enfermedad fotosensible rara, y difícil de tratar, en la que aparece una hinchazón local al cabo de algunos minutos de exponerse a la luz natural o, incluso, a fuentes de luz artificial que emitan radiación ultravioleta.
¿Por qué tener «piel de mariposa»:.. sin serlo?
El costo de material de cura, como vendajes o cremas antibióticas, puede ascender a los 2000€. Una de las muchas enfermedades "raras" y sin cura.
Catálogo de mutaciones genéticas promete combatir enfermedades
El estudio ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias.
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
La deficiencia primaria sistémica de carnitina (SPCD) es un trastorno potencialmente mortal de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo unida a debilidad e hipotonía, retraso del crecimiento y convulsiones o coma hipoglucémico hipocetósico recurrente.
Descubren microcefalia de inicio tardío por zika
En la nueva forma de microcefalia los recién nacidos tienen una cabeza de tamaño normal.
Sordera progresiva con fijación del estribo
La fijación del estribo (anquilosis estapediovestibular) es una condición de pérdida de la audición que aparece como consecuencia de la destrucción del ligamento anular, seguida por la producción excesiva de tejido conectivo durante el proceso de curación. Esta afección se observa principalmente en la otosclerosis, pero también se da en la otitis media crónica con timpanoesclerosis y en otras enfermedades raras de los huesos tales como la enfermedad de Paget y la osteogénesis imperfecta (enfermedad de Lobstein).
