Inicio Buscar
iga - Resultados de la búsqueda
Si no está satisfecho de los resultados, por favor realice otra búsqueda.
Sordera – hipogonadismo
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una pérdida auditiva mixta congénita con gusher perilinfático (síndrome de Gusher o DFN3, ver término), hipogonadismo y comportamiento anómalo.
La lucha contra la enfermedad rara
El hospital La Fe en España trata a 26 niños afectados por varios tipos de un mal poco frecuente.
La historia de Ethan, el niño al que los órganos le crecieron fuera del...
La enfermedad de Onfalocele generalmente ocurre cuando el abdomen de un niño no se desarrolla completamente durante el embarazo.
Crean un catálogo universal de los errores genéticos del ser humano
«La información genética no es de nadie. Hay que compartirla para que se beneficie todo el mundo.»
Sinostosis espondilo-carpo-tarsal
El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal o sinespondilismo congénito es un trastorno raro caracterizado por fusiones vertebrales que generalmente se manifiestan como barras vertebrales no segmentadas, así como fusiones de los huesos carpianos (muñeca) y tarsianos (tobillo). El análisis de ligamiento ha permitido localizar el gen causante de esta enfermedad en la región cromosómica 3p14 que codifica para la filamina B.
Catálogo de ADN ayuda a hallar raíces de enfermedades
Para enfermedades raras, los médicos tratan de encontrar la causa genética analizando el ADN del paciente.
5 enfermedades raras que impactaron a América Latina en 2015
Enfermedades provenientes de África se instalaron en la región, causando preocupación y, en algunos casos, alarma sanitaria.
Síndrome venoso de la salida torácica
El síndrome venoso de la salida torácica (VTOS) es una forma del síndrome de salida torácica (TOS; consulte este término) que manifiesta dolor unilateral (raramente bilateral) en un brazo y cianosis.
Mutaciones en el gen CCNF relacionadas con la esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal
La esclerosis lateral amiotrófica se caracteriza por la parálisis muscular progresiva causada por la muerte de ciertas poblaciones de neuronas motoras.
El extraño síndrome detectado en Nayarit
La causa principal de este defecto cromosómico hereditario resultó de la costumbre de casarse entre miembros de la familia y procrear.
Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3
Los síndromes tricorrinofalángicos (TRPS) de tipos 1 y 3 son síndromes malformativos que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis con forma de cono, así como por una importante reducción generalizada de todas las falanges, los metacarpianos y los metatarsianos.
Las células tumorales son listas y sobreviven sin glucosa
Un equipo del CNIO ha descubierto un grupo de proteínas que se activan o inactivan en presencia del monosacárido.
Células madre para recuperarse tras un ictus
Cuidado con el ictus, especialmente en mujeres.
Nuevas mutaciones en el gen LMNA generan una progeria atípica neonatal sin acumulación de...
Progeria es un síndrome de "envejecimiento prematuro" en el cual niños mueren por fallo cardiaco entre los 7 a 21 años de edad.
Síndrome SCARF
El síndrome de SCARF se caracteriza por la asociación de anomalías esqueléticas, cutis laxa, cráneoestenosis, genitales ambiguos, retraso psicomotor y anomalías faciales.
