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Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales
Un estudio estima que re-analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos podría proporcionar diagnósticos a aquellos pacientes en los que el primer análisis no proporcionó resultados.
Crean un fármaco que podría tratar la enfermedad de Chagas
Se trata de tres patologías que están causadas por parásitos similares.
Síndrome isotretinoina like
El síndrome isotretinoina like es una fenocopia de la embriopatía por isotretinoina.
UNAM busca diagnosticar raras enfermedades genéticas
Con la finalidad de realizar un diagnóstico que ayude a recibir tratamiento oportuno, investigadores del Laboratorio de DNA Mitocondrial con Aplicaciones Multidisciplinarias de la FES Cuautitlán realizan estudios que permiten su correcta detección.
El misterio de los ‘niños solares’ paquistaníes comienza a resolverse
La extraña enfermedad de los dos hermanos paquistaníes conocidos como los ' niños solares', que quedan paralizados cuando el sol se pone, ha comenzado a solucionarse gracias a un tratamiento de neurotransmisores.
Síndrome de Niemann-Pick: Cuando la grasa puede terminar matando
Esta es la historia de los afectados por el síndrome de Niemann-Pick.
Aprendiendo a leer la receta de la vida
Una nueva técnica permite entender una etapa clave en el proceso por el cual las células leen los genes, lo que facilitará combatir algunas enfermedades.
Nuevos genes que afectan a la vulnerabilidad genética a la esclerosis lateral amiotrófica
Dos trabajos recientemente publicados en Nature Genetics acaban de identificar nuevas claves genéticas en el riesgo a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica.
Síndrome de Joubert con defecto hepático
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a una fibrosis hepática congénita (CHF).
Síndrome familiar del seno enfermo
El síndrome del nodo enfermo es una enfermedad rara del ritmo cardíaco, que se da normalmente en ancianos y se caracteriza por los signos electrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilación auricular, taquicardia auricular, pausa sinusal o bloqueo sinoauricular; se manifiesta con síntomas como síncope, vértigos, palpitaciones, fatiga o incluso insuficiencia cardíaca.
Un tipo de cáncer fuera de lo común
La enfermedad se genera cuando los linfocitos T, que son soldados del sistema inmunológico, se reproducen a un ritmo acelerado y ocasionan masas que obstruyen el funcionamiento de los órganos.
El INAI, enfermedades “raras” y medicamentos “huérfanos”
La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) es un organismo público.
Síndrome del cráneo en trébol aislado
El síndrome del cráneo en trébol es una malformación rara en la cual la cabeza presenta un aspecto de trébol. Está provocado por el cierre prematuro de varias suturas, evidenciándose desde antes del nacimiento.
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) hace referencia al desarrollo anómalo de las estructuras cardíacas del lado izquierdo, lo que provoca la obstrucción del flujo sanguíneo a nivel del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Además, el síndrome incluye el hipodesarrollo del ventrículo izquierdo, de la aorta y del arco aórtico, así como la presencia de atresia o estenosis mitral.
Usan viagra ante la falta de medicamentos
En el país solo hay un medicamento para la hipertensión pulmonar y se consigue en las farmacias privadas, pero el costo es muy elevado.
