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Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) hace referencia al desarrollo anómalo de las estructuras cardíacas del lado izquierdo, lo que provoca la obstrucción del flujo sanguíneo a nivel del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Además, el síndrome incluye el hipodesarrollo del ventrículo izquierdo, de la aorta y del arco aórtico, así como la presencia de atresia o estenosis mitral.
Usan viagra ante la falta de medicamentos
En el país solo hay un medicamento para la hipertensión pulmonar y se consigue en las farmacias privadas, pero el costo es muy elevado.
Síndrome del aceite tóxico
El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una enfermedad rara de origen tóxico, debido al consume de un aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2%. La enfermedad se caracteriza por la presencia de una afectación vascular generalizada, afectando tanto a venas como arterias de todos los tamaños y órganos y presentándose con mialgias severas e incapacitantes, marcada eosinofilia e infiltrados pulmonares.
Fármaco en estudio contra la enfermedad de Crohn consigue resultados positivos
Buenas noticias para los pacientes que padecen de la enfermedad de Crohn.
Células madre del propio paciente para curar la Enfermedad de Machado-Joseph
Esta enfermedad también se denomina ataxia "espinocerebelosa", que significa falta de control de los músculos.
Síndrome de Wilson-Turner
El síndrome de Wilson-Turner se caracteriza por déficit intelectual, obesidad, ginecomastia, dificultades en el habla, dedos en palillo de tambor y pies pequeños.
Europa autoriza seis medicamentos huérfanos para enfermedades raras en lo que va de año
Están indicados para patologías como un tipo determinado de hemofilia, la enfermedad de Fabry o el mieloma múltiple, entre otras. El año pasado fueron autorizados 15 fármacos.
Síndrome de Wildervanck
El síndrome de Wildervanck se caracteriza por la triada: fusión de vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil, ver este término), parálisis bilateral del abducens con retracción del globo ocular (síndrome de Duane; ver este término) y sordera perceptiva congénita.
Síndrome de West
El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor y un patrón de EEG interictal hipsarrítmico. Es el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Puede ocurrir en niños por lo demás sanos y en niños con un retraso del desarrollo.
Varios estudios revelan que las trisomías 13 y 18 no implican abortar
Diferentes estudios están empezando a demostrar que el diagnóstico de “incompatibilidad con la vida”, y el consiguiente aborto, que los médicos ofrecen a los padres de enfermos de trisomía 13 y trisomía 18 es incorrecto.
El “alzheimer infantil” de Daniel, a la espera de una terapia génica
Padece una enfermedad neurodegenerativa que afecta a alrededor de 70 menores en España. Este año un hospital del País Vasco podría administrar un nuevo tratamiento para intentar frenar la patología.
Síndrome de Waardenburg-Shah
El síndrome de Waardenburg-Shah (SWS) es una neurocristopatía caracterizada por la asociación del síndrome de Waardenburg (anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial; ver este término) y de la enfermedad de Hirschsprung (ver este término).
PlaNER (Plan Nacional de Enfermedades Raras)
PlaNER, Plan Nacional de Enfermedades Raras
Síndrome de Van der Bosch
El síndrome de uñas amarillas (YNS) es un trastorno sindrómico muy poco frecuente, que se caracteriza por la triada variable de uñas amarillas características, manifestaciones respiratorias crónicas y linfedema primario.
En España hay más de 300 personas con enfermedad de Gaucher
Está considerada como una patología poco frecuente, crónica y progresiva. Los especialistas alertan de sus “graves complicaciones irreversibles” sin un tratamiento a tiempo.
