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Las 12 enfermedades del cerebro más importantes
En nuestro cuerpo, el cerebro es el órgano rey. Se trata de una estructura fundamental que permite nuestra supervivencia y que regula y coordina procesos...
Paquigiria: qué es, y efectos en la salud de esta malformación
El cerebro es el resultado de muchos miles de años de evolución de nuestra especie. Es uno de los fenómenos naturales más complejos de...
Problemas del neurodesarrollo en bebés expuestos al Zika que se consideraron sanos al nacer
Algunos bebés que parecen sanos al nacer tras estar expuestos al virus del Zika en el útero desarrollan problemas neurológicos en el primer año...
Dosificación en curso para ensayo RTX-134, un tratamiento para fenilcetonuria
Rubius Therapeutics es una compañía biofarmacéutica que se enfoca en medicamentos celulares. Recientemente han dosificado al primer paciente en la Fase 1b de su...
Aumentar farmacológicamente la expresión del gen KCC2 muestra efectos terapéuticos en modelos de síndrome...
Un estudio liderado por investigadores del Instituto Whitehead ha identificado diferentes moléculas que aumentan la expresión del gen KCC2 y muestran efectos terapéuticos en...
Vivir con Wolf-Hirschhorn
Poder comer solas, vestirse o caminar son, en muchos casos, metas inalcanzables para las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn. Esta enfermedad rara está causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4
Tetrasomías en el ser humano
Hoy, hablaremos de un caso aún más inusual: las tetrasomías, o qué ocurre cuando hay, no sólo un cromosoma extra, sino dos.
Mutaciones bialélicas que causan un trastorno cerebral pediátrico raro VARS
Investigadores del Centro de Salud de la Universidad McGill y del Instituto de Medicina Genómica de Rady Children estudiaron a 7 pacientes de 5 familias no relacionadas para examinar más a fondo sus diferentes variantes de sentido bialélico en VARS.
La información sobre el síndrome de MICPCH raro podría ayudar con el autismo y...
Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Shinshu en Nagano, Japón, hizo un descubrimiento clave sobre el mecanismo que causa la microcefalia con pontino y la hipoplasia cerebelosa (MICPCH), un raro trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro.
Causa de una forma rara de leucoencefalopatía pediátrica descubierta
La leucoencefalopatía se refiere a una familia de afecciones que afectan a la sustancia blanca en el cerebro (mielina), así como a las células nerviosas del paciente.
La FDA aprueba el primer ensayo de un medicamento innovador con anticuerpos para prevenir...
Según una historia de Biotecnika, Penn Medicine e Inovio Pharmaceuticals Inc. anunciaron recientemente que la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) de EE. UU. Ha presentado su aprobación para el primer ensayo clínico que probará un anticuerpo monoclonal codificado con ADN (DMab). ). Este medicamento único está destinado a prevenir la infección por el virus del Zika.
La terapia génica experimental obtiene la designación de fármaco huérfano para la fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico que produce una capacidad reducida para metabolizar la fenilalanina, un aminoácido. Sin tratamiento, la condición puede resultar en problemas graves y debilitantes. El trastorno está vinculado a mutaciones del gen de la HAP.
Síndrome de Guillain-Barré en tiempos de arbovirosis
El seguimiento para el diagnóstico de SGB no es prolongado y se realiza en menos de dos meses de evolución en general, cuando de considerarse como cohorte hubiese requerido un número elevado de pacientes y el empleo de un grupo control en su seguimiento por regla general.
Hipotonía neonatal: ¿entraña un diagnóstico difícil?
La hipotonía neonatal aparece vinculada con una larga lista de trastornos.
La Paz, referente en España en el diagnóstico de la enfermedad poco frecuente Síndrome...
El Síndrome de Cri du Chat o deleción de cromosoma 5p- es una condición genética considerada enfermedad rara.
