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Inicio Enfermedades raras Página 208

Enfermedades raras

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  • Esclerosis tuberosa (TSC)
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  • Mielofibrosis
  • Niemann Pick tipo C
  • Síndrome de Cushing
  • Síndrome de Huntington
  • Tirosinemia tipo 1

    Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
    Mientras terminamos de contruir esta página con toda la funcionalidad antes descrita, por favor hojea los registros de las enfermedades que ya hemos agregado a FEMEXER.

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    Enfermedades raras

    Acidosis tubular renal distal autosómica dominante

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    Enfermedades raras

    Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3

    sindrome joubert
    Enfermedades raras

    Síndrome de Joubert

    Enfermedades raras

    Déficit de proteina trifuncional mitocondrial

    neurona motora inferior
    Enfermedades raras

    Déficit de beta-ureidopropionasa

    miofasciitis macrofágica
    Enfermedades raras

    Miofascitis macrofágica

    Enfermedades raras

    Colestasis – retinopatía pigmentaria – fisura palatina

    Hipoplasia renal unilateral

    Hipoplasia renal unilateral

    Síndrome de Tietz

    Síndrome de Tietz

    sindrome IgE

    Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo

    Síndrome de Alagille

    Síndrome de Alagille

    Estatura baja – cuello ancho – trastorno cardíaco

    Síndrome de Kleine-Levin

    Síndrome de Kleine-Levin

    Atrofia muscular espinal, nusinersén

    El tratamiento con SMA, Risdiplam, produce datos provisionales positivos

    Glucagonoma

    Glucagonoma

    Enfermedad de Gräsbeck-Imerslund

    Enfermedad de Gräsbeck-Imerslund

    displasia cerebro

    Enfermedad de Refsum

    gen

    Monosomía distal 6p

    Más de la mitad de afectados por enfermedades neuromusculares presentan grado...

    enzima

    Síndrome de Ballard

    Hábito marfanoide - discapacidad intelectual autosómica recesiva

    Hábito marfanoide – discapacidad intelectual autosómica recesiva

    dentinogenosis imperfecta tipo 3

    Displasia odontomaxilar segmentaria

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    FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. El programa AcceSalud pertenece a FEMEXER.
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