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Inicio Enfermedades raras Página 230

Enfermedades raras

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  • Mielofibrosis
  • Niemann Pick tipo C
  • Síndrome de Cushing
  • Síndrome de Huntington
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    Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
    Mientras terminamos de contruir esta página con toda la funcionalidad antes descrita, por favor hojea los registros de las enfermedades que ya hemos agregado a FEMEXER.

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    Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

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    Enfermedades raras

    Aracnodactilia – deficiencia intelectual – dismorfia

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    Ceguera nocturna estable congénita

    Atrofia muscular espinal

    Más de la mitad de afectados por enfermedades neuromusculares presentan grado III de dependencia

    Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina

    Contracturas – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina

    malformacion dandy walker

    Cráneo en hoja de trébol – anomalías congénitas múltiples

    síndrome de Okamoto

    Síndrome de Okamoto

    poliomelitis

    Poliomielitis

    Síndrome de sordera - onicodistrofia dominante

    Síndrome de sordera – onicodistrofia dominante

    Taurodontismo

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    Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente ungueal

    sindrome joubert

    Síndrome de Jeavons

    acido lactico

    Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica

    Pili gemini define una situación en la que la punta de la papila del folículo piloso se divide en la fase anágena, dando lugar al crecimiento de dos tallos pilosos que emergen a través de un único canal piloso.

    Pili gemini

    Síndrome de Hartnup

    Síndrome de Hartnup

    Artrogriposis - hiperqueratosis letal

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    beta globina

    Déficit de piruvato deshidrogenasa E3

    anomalia cromosomica

    Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

    Sordera - malformaciones del oído - parálisis facial

    Sordera – malformaciones del oído – parálisis facial

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    FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. El programa AcceSalud pertenece a FEMEXER.
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