Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia

Sinónimos: Síndrome HI/HA

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia es un trastorno raro del metabolismo energético, caracterizado clínicamente por una hipoglucemia hiperinsulinémica sintomática recurrente, una hiperamonemia entre leve y moderada persistente que generalmente es asintomática, y convulsiones generalizadas.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia)


 

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