El síndrome de Aagenaes

El síndrome de Aagenaes es una rara anomalía congénita que involucra vasos linfáticos subdesarrollados, lo que resulta en inflamación de las piernas y en problemas en el hígado.

Otros nombres:
  • Síndrome de colestasis linfedema,
  • Enfermedad de linfedema colestasis,
  • LSC

Es un síndrome caracterizado por hipoplasia congénita de los vasos linfáticos, lo que causa el linfedema de las piernas y la colestasis recurrente en la infancia, y el lento progreso de cirrosis hepática y de hepatitis de células gigantes con fibrosis de los espacios del tract0. La causa genética es desconocida, pero se sabe que es autosómica, recesiva y hereditaria; y el gen se localiza en el cromosoma 15q.

Una característica común de la enfermedad es una anomalía linfática generalizada, que puede ser indicativa de que el origen del defecto es linfagiogénesis. La condición es particularmente frecuente en el sur de Noruega, donde se reportaron más de la mitad de los casos, pero también se le encuentra en pacientes en otras partes de Europa y Estados Unidos.

Lleva el nombre de Øystein Aagenaes, un pediatra de Noruega.


Fuente: http://www.checkorphan.org/diseases/aagenaes-syndrome

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Vicente Castillo

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