Síndrome de Bartsocas-Papas

Sinónimos: Síndrome de pterigium poplíteo autosómico recesivo
Síndrome de pterigium poplíteo letal

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigium poplíteo (véase este término) hereditario raro caracterizado por un gran pliegue membranoso en el hueco poplíteo, microcefalia, rasgos faciales típicos con fisuras palpebrales cortas, anquilobléfaron, nariz hipoplásica, bandas filiformes entre las mandíbulas y hendiduras faciales, oligosindactilia, anomalías en los genitales, y anomalías ectodérmicas adicionales (p. ej., ausencia de cabello, cejas, pestañas, uñas).

Normalmente es mortal en el periodo neonatal, pero se han registrado casos de pacientes que sobreviven hasta la niñez.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Bartsocas-Papas)


 

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