Trigonocefalia – pulgares ensanchados

Sinónimos: Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies anchos con duplicación de la falange terminal.

Se ha descrito en una madre y su hijo.

Se transmite como un rasgo autosómico dominante.

 

 



Fuente: Orphanet (Trigonocefalia – pulgares ensanchados)


 

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