Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Sinónimos: Acidemia isobutírica
Aciduria isobutírica

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un fallo innato del metabolismo de la valina.

La prevalencia es desconocida.

Hasta ahora solo se ha descrito un paciente sintomático (con anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitina en plasma), pero se han identificado varias series de pacientes a través de programas de cribado neonatal basados en la detección de un aumento de los niveles de C(4)-carnitina por espectrometría de masas en tándem.

El trastorno es causado por mutaciones en el gen ACAD8 (11q25).

 



Fuente: Orphanet (Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa )


 

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