Acroesquifodisplasia metafisaria

Sinónimos: Deficiencia intelectual – estatura baja – epífisis de las rodillas en forma de cuña
Síndrome de Bellini

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en grandes metáfisis en forma de taza, todo ello asociado a baja estatura y micromelia.

La afectación de las extremidades superiores incluye braquidactilia y epífisis metacarpianas e interfalángicas en forma de cono. También se ha descrito en algunos casos la asociación de acrocifodisplasia metafisaria con retraso psicomotor y alopecia.

 

 



Fuente: Orphanet (Acroesquifodisplasia metafisaria)


 

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