Displasia esquelética asociada a CHST3

Sinónimos: Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST3
Síndrome de Larsen autosómico recesivo
Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La displasia esquelética asociada a CHST3 es un trastorno muy poco frecuente caracterizado clínicamente por baja estatura de inicio prenatal; luxación de las rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva; y ocasionalmente escoliosis. En unos pocos pacientes, se ha descrito displasia leve de las válvulas cardíacas.

El funcionamiento intelectual, la visión y la audición son normales.

 

 


Fuente: Orphanet (Displasia esquelética asociada a CHST3), ú


 

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