Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
La condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica es un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por una combinación única de encondromatosis con aciduria D-2-hidroxiglutárica (ver estos términos). Las características clínicas incluyen encondromatosis (enanismo, displasia metafisaria grave y leve afectación de la columna vertebral), niveles elevados del ácido 2-hidroxiglutárico urinario y leve retraso del desarrollo.
Fuente: Orphanet (Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica), última actualización febrero 2016.
