Pili torti – retraso de desarrollo – neuropatía

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El pili torti-onicodisplasia es una forma de displasia ectodérmica. Se caracteriza por una distrofia de la parte distal de las uñas y tricodisplasia.

Se ha descrito tan sólo en una familia. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Pili torti – retraso de desarrollo – neuropatía), última actualización octubre 2006.


 

 

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