Amiloidosis ABeta tipo italiano

Sinónimos: Amiloidosis ABetaE22K

HCHWA tipo italiano

Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italiano

Prevalencia:  <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Senectud

 

Resumen

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo italiano es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares.

Epidemiología

Ha sido descrita en tres familias italianas.

Etiología

La HCHWA tipo italiano se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.

Consejo genético

El patrón de transmisión es autosómico dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Amiloidosis ABeta tipo italiano), revisores expertos:  Dr Joost Haan – Dr G.M. [Gisela] Terwindt – última actualización febrero 2013.


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