Disostosis metafisaria – discapacidad intelectual – sordera

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por displasia metafisaria, enanismo con extremidades cortas, déficit intelectual leve y pérdida auditiva conductiva, asociados con episodios repetidos de otitis media en la niñez.

Se ha descrito en tres hermanos con padres sicilianos consanguíneos.

Las manifestaciones variables incluyen hiperopía y estrabismo. El modo de herencia es autosómico dominante.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Disostosis metafisaria – discapacidad intelectual – sordera), última actualización octubre 2007.


 

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