El SWH se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones (2:1). Se observa un marcado retraso en el crecimiento intrauterino y una ganancia continua y lenta de peso postnatal. Los pacientes tienen unos rasgos faciales distintivos caracterizados por una apariencia de »casco de guerrero griego» (puente nasal amplio continuo hasta la frente), visible más claramente antes de la pubertad; así como microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo, epicanto, cejas muy arqueadas, filtrum corto, comisuras bucales hacia abajo, micrognatia, pabellones auriculares escasamente formados, y presencia de hoyuelos y/o apéndices preauriculares y, en ocasiones, labio leporino/paladar hendido. Las anomalías esqueléticas incluyen cifosis o escoliosis con malformación de cuerpos vertebrales, costillas accesorias o fusionadas, pie zambo y mano hendida. Los pacientes presentan hipotonía y subdesarrollo muscular, lo que causa probablemente las dificultades frecuentes en la alimentación y puede provocar un retraso en el crecimiento. El retraso en el desarrollo es grave: la mayoría de los pacientes no logran controlar los esfínteres, auto alimentarse o vestirse y, menos del 50%, andar, con o sin apoyo, entre los 2 y 12 años de edad. El déficit intelectual es entre moderado y grave, raramente leve. El habla se limita a sonidos guturales o disilábicos, excepto en unos pocos pacientes que alcanzan a formular frases simples. Se han observado varios tipos de convulsiones en más del 95%, su aparición se da entre el periodo neonatal y los 36 meses y el factor desencadenante es a menudo la fiebre. El estatus epiléptico se da en la mitad de los pacientes. Más del 30% de los niños desarrollan ausencias atípicas de 1 a 6 años de edad. En un 50%, las convulsiones se detienen en la niñez.

 

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El programa de esta ocasión se transmitió originalmente el 07 de abril de 2016 en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).