Acidemia pipecólica

Sinónimos: Hiperpipecolemia

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La acidemia pipecólica se describió inicialmente en pacientes con ácido pipecólico acumulado en sangre y/o orina. El ácido pipecólico es un compuesto intermediario en el metabolismo de la lisina que se sintetiza por la oxidasa pipecólica en los peroxisomas. Hallazgos recientes han mostrado que la gran mayoría de acidemias pipecólicas son realmente debidas a trastornos generales de almacenamiento en peroxisomas. Sin embargo, unos pocos pacientes excepcionales son casos aislados de academia pipecólica combinada con retraso mental, hipotonía o síndrome de Joubert. No existe un tratamiento específico.

 

Revisores expertos:

  • Pr Jean-Marie SAUDUBRAY

 

Última actualización: Mayo 2002

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3373&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-pipec-lica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acidemia-pipec-lica&title=Acidemia-pipec-lica&search=Disease_Search_Simple


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