Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina

Sinónimos: Acidemia xanturénica
Aciduria xanturénica
Deficiencia de quinureninasa
Déficit de quinureninasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este trastorno se caracteriza por retraso psicomotor y encefalopatía no progresiva, asociados con la excreción en orina de grandes cantidades de quinurenina, de 3-hidroxiquinurenina y de ácido xanturénico. Se ha descrito en menos de 30 pacientes. Otras manifestaciones pueden incluir una hipertonía muscular, dolores de cabeza y gestos estereotipados. Esta enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causada por un defecto en la quinureninasa, una enzima de la ruta catabólica del triptófano.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11181&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acidemia-xanturenica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Encefalopat-a-debido-a-la-hidroxi-quinurenina–Acidemia-xanturenica-&title=Encefalopat-a-debido-a-la-hidroxi-quinurenina–Acidemia-xanturenica-&search=Disease_Search_Simple


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