Alcaptonuria: Una nueva esperanza para el tratamiento de las enfermedades genéticas raras

Científicos de la Universidad de Liverpool han descubierto  un fármaco que se administra como tratamiento ante los primeros signos de una enfermedad genética rara y podría evitar que la enfermedad se desarrolle en su vida posterior.

La enfermedad, llamada alcaptonuria (AKU), fue el primer trastorno humano que fue reconocida como una enfermedad genética  hace 100 años, pero que a menudo se confunde con artritis severa. Los pacientes con la enfermedad no tienen suficiente cantidad de una enzima en particular, dando lugar a una acumulación de un producto químico en el cuerpo, que se elimina en la orina y se deposita en el tejido del cuerpo donde es tóxico.

Un pigmento negro, llamada ocronosis, formas y se une al hueso, cartílago y piel, causando la posterior erosión del cartílago y la aparición de artrosis. Como parte de un nuevo programa de investigación, el profesor Jim Gallagher, el Dr. Jonathan Jarvis, y el Dr. Lakshminarayan Ranganath, han mejorado los modelos animales de cómo funciona la enfermedad y encontró que los signos de la enfermedad puede aparecer muy temprano en la vida. El equipo demostró que un tratamiento farmacológico, llamado nitisinona, es eficaz en la prevención de la aparición de la enfermedad si se utiliza en las primeras muestras de la condición, que podría aparecer en los años más jóvenes de la vida de un paciente. Ellos encontraron que si el fármaco se administra durante toda la vida de un paciente que tiene el potencial de prevenir completamente la enfermedad de las articulaciones. Profesor Jim Gallagher, del Instituto de la Universidad de la Enfermedad Crónica y el Envejecimiento, dijo: “Estos hallazgos no sólo son importantes para los pacientes con AKU, pero podría contribuir a la comprensión de los procesos de conducción de las enfermedades degenerativas del envejecimiento y más comunes, tales como la osteoartritis.

“La disponibilidad de un modelo que muestra las etapas iniciales de la patología de la articulación puede ser estudiado para que podamos rastrear otras posibles terapias para AKU. Ya hemos empezado a trabajar con sus socios internacionales para poner a prueba y reemplazo de genes de proteínas y estamos trabajando en las posibilidades de novedosas terapias anti-sentido “.

 

Artículos relacionados: alcaptonuria, enfermedad genética, investigación, tratamiento


Fuente: https://goo.gl/aFAEbv

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Vicente Castillo

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