Aciduria 2-metilbutírica

Sinónimos: Aciduria 2-metilbutírica
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de SBCAD
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta o ramificada
Déficit de SBCAD
Déficit de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta o ramificada
Retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa
Retraso del desarrollo por déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (o acil-coA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada; SBCAD) se caracteriza por aumento de la excreción urinaria de 2-metilbutirilglicina, y aumento de la concentración total en sangre y plasma de 2-metilbutiril (C5) carnitina.

Se ha descrito en menos de 30 pacientes, la mayoría de la población Hmong, un grupo étnico de origen chino.

El fenotipo no está bien definido y comprende desde pacientes completamente asintomáticos hasta pacientes con hipotonía muscular, parálisis cerebral, retraso del desarrollo, apatía, hipoglucemia y acidosis metabólica.

Este trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo. La enzima SBCAD cataliza la conversión de 2-metilbutiril-CoA en tiglil-CoA en la ruta catabólica de la isoleucina.

Se han registrado mutaciones en el gen SBCAD (localizado en el cromosoma 10q25-26) en pacientes afectados. El tratamiento incluye suplemento de carnitina y dieta baja en proteínas.

 
Última actualización: Diciembre 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11183&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-2-metilbut-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa–Aciduria-2-metilbut-rica-&title=Deficit-de-2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa–Aciduria-2-metilbut-rica-&search=Disease_Search_Simple


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