Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica

Sinónimos.

Prevalencia:  Desconocido

Herencia:  Autósomico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal/infancia

 

Resumen:

La aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica es un desorden genético autosómico recesivo debido a una deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, un enzima clave en la quetogenesis y en el metabolismo de la leucina.

El inicio de la enfermedad ocurre en infancia con acidosis e hipoglicemia transitorios, hipotonia y vómitos provocado por periodos de ayuno o infecciones.

El test del ácido acetoacético es negativo y ammonemia y las funciones hepáticas son perturbadas frecuentemente, llevando a la posible confusión con el síndrome de Reye.

El diagnóstico se basa en la cromatografía de los ácidos orgánicos urinarios y las acil-carnitínicas plasmáticas que evidencian la ausencia de cuerpos cetónicos y la presencia de componentes orgánicos característicos. Las medidas profilácticas incluyen evitar los periodos de ayuno, seguimiento de una dieta con una ingesta moderadamente limitada de proteínas, y solución de glucosa I.V en caso de ataques agudos.

El suplemento crónico de 3-hidroxibutirato fue exitoso en solo un caso.

 

Revisores expertos:

 

  • Pr Jean-Marie SAUDUBRAY

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3296&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-3-hidroxi-3-metil-glut-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-3-hidroxi-3-metil-glut-rica&title=Aciduria-3-hidroxi-3-metil-glut-rica&search=Disease_Search_Simple


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