Un paciente de Vall Hebron, el primero en probar tratamiento enfermedad rara

Un paciente del Hospital Vall d’Hebron en España será el primero del mundo en probar, dentro de un ensayo internacional, un nuevo tratamiento contra la adrenomieloneuropatía (AMN), una enfermedad neuromuscular hereditaria poco frecuente causadas por mutaciones en un gen.

El paciente será el primero del mundo en someterse a tratamiento experimental con MIN-102 dentro del estudio ADVANCE que lleva a cabo la compañía Minoryx Therapeutics, un ensayo clínico en fase II / III, doble ciego y controlado por placebo para confirmar la eficacia y la seguridad de este fármaco frente al AMN.

Según ha informado el Hospital Vall d’Hebron, los resultados finales del estudio se prevén para finales de 2020 y la previsión es reclutar a más de 100 pacientes de ocho países de la UE y de EEUU, todos ellos hombres adultos afectados por AMN, que es el fenotipo más frecuente de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad para la que actualmente no hay tratamiento médico.

“Nos llena de orgullo ser el primer centro a tratar un paciente con AMN. El hecho de estar en Barcelona nos ha aportado una proximidad con Minoryx que ha sido de gran ayuda en la fase preparatoria del estudio”, ha explicado el coordinador de la Unidad Multidisciplinar de ELA del Valle d’Hebrón y jefe del grupo de investigación del Sistema Nervioso Periférico del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Josep Gámez.

Dsde el año 2015, Gámez participa en un estudio para desarrollar nuevas terapias para tratar la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Vall d’Hebron es el centro de referencia estatal por el volumen de pacientes con enfermedades raras, ya que atiende a más de 6.000.

“Apostamos por una medicina traslacional en la que los pacientes sean los primeros beneficiados de los recursos económicos invertidos en I + D, tanto procedentes de fondos públicos como privados”, ha comentado Gámez.

“Tenemos -ha añadido- una particular sensibilidad por el desarrollo de reposicionamiento de fármacos, es decir, para buscar nuevas indicaciones en fármacos ya aprobados para así ahorrar costes en el proceso de investigación y abreviar el tiempo necesario para que los pacientes accedan a estos tratamientos”.

El doctor Gàmez es el coordinador del CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud) en Ataxias y Paraplejia Hereditarias y del CSUR en Enfermedades Neuromusculares Raras.

También coordina la Red Europea ERN Neuromuscular Disorders y es responsable de la atención de adultos en el Hospital Vall d’Hebron dentro de la Red Europea de Rare Neurological Diseases – ERN (RND- × ERN).

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria poco frecuente causada por mutaciones en el gen ABCD1 (región Xq28) que codifica una proteína transmembrana peroxisomal (ALDP) implicada en el transporte de ésteres-CoA de ácidos grasos de cadena muy larga.

Como consecuencia de esta alteración genética se acumulan ácidos grasos principalmente en el sistema nervioso y en las glándulas suprarrenales.

La prevalencia estimada de esta enfermedad es de aproximadamente de 1 de cada 20.000 hombres y su transmisión está ligada al cromosoma X, es decir, solamente los hombres desarrollan la enfermedad.

Algunas mujeres portadoras, a partir de la cuarta década de la vida, pueden presentar síntomas similares a la AMN aunque de menor intensidad y con progresión mucho más lenta. EFE

 

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Fuente: https://goo.gl/a7xPza

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