Acatalasemia

Sinónimos: Deficiencia de catalasa
Déficit de catalasa

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La acatalasemia es un trastorno congénito resultante de una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, una enzima que cataliza la descomposición del peróxido de hidrógeno.

El trastorno es muy raro en la población en general con una prevalencia estimada de 1 en 31 250. Este trastorno es generalmente asintomático pero puede asociarse con ulceraciones orales y gangrena, o diabetes mellitus y arteroesclerosis en ciertas poblaciones.

La transmisión es autosómica recesiva.

 
Última actualización: Junio 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=794&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acatalasemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Acatalasemia&title=Acatalasemia&search=Disease_Search_Simple


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