Aciduria 4 hidroxi-butírica

Sinónimos: Déficit de semialdehído succínico deshidrogenasa

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad  de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

La deficiencia de la succínico semialdehído deshidrogenasa, es un trastorno metabólico con afectación neurológica que puede oscilar entre leve y grave. Es una enfermedad rara con aproximadamente 350 casos descritos. Los síntomas más frecuentes son el retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del habla, hipotonia y ataxia. Se transmite de forma autosómica recesiva y se han descrito mutaciones en el gen SSADH (succinato-semialdehído-deshidrogenasa dependiente de NAD(+), localizado en el cromosoma 6p22. La característica bioquímica clave es la acumulación de gamma-hidroxibutirato en orina, plasma, y líquido cerebroespinal. No hay ningún tratamiento eficaz disponible.

 

Revisores expertos:

  • Pr Jaak JAEKEN

 

Última actualización: Julio 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=402&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-4-hidroxi-but-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-4-hidroxi-but-rica&title=Aciduria-4-hidroxi-but-rica&search=Disease_Search_Simple


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