Aciduria orótica hereditaria

Sinónimos:Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

Resumen:

La aciduria orótica hereditaria es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro (menos de 20 casos identificados en todo el mundo).

Se caracteriza por un retraso en el crecimiento, anemia y un exceso de excreción urinaria de ácido orótico. Está provocada por una deficiencia grave de la actividad de la enzima uridina 5′-monofosfato (UMP) sintasa, enzima de la ruta de las pirimidinas con dos actividades: orotato fosforribosil transferasa y orotidina 5′-monofosfato decarboxilasa, codificada por un gen único (UMPS) localizado en el cromosoma 3q13.

 

Última actualización: Junio 2006


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=404&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-or-tica-hereditaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-or-tica-hereditaria&title=Aciduria-or-tica-hereditaria&search=Disease_Search_Simple


 

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3 comentarios sobre “Aciduria orótica hereditaria

  • el 3 mayo 2014 a las 6:37 PM
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    buenas noches les habla victor garcia lara de venezuela, le escribo por lo siguiente a mi hijo de 5 años de edad le fue diagnosticada esta patologia conocemos muy poco a cerca de la enfermedad quisiera ponerme en contacto con ustedes en relacion para ser orientado y ayudado con la enfermedad de mi hijo
    saludos desde VENEZUELA

  • el 26 agosto 2014 a las 4:14 PM
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    VICTOR, SOY ESTUDIANTE DE MEDICINA NECESITO SABER SI ENCONTRASTE MÁS INFORMACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD GRACIAS

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