Síndrome de Apert

Sinónimos: ACS 1
Acrocefalosindactilia tipo 1

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por craneosinosotosis, hipoplasia mediofacial y sindactilia en manos y pies. Afecta a un niño de cada 100.000.

El gen que codifica para el receptor del factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2 (FGFR2) ha sido identificado como el causante del trastorno.

El diagnóstico prenatal es factible.

 
Última actualización: Junio 1999

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=261&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Acrocefalosindactilia-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Apert–Acrocefalosindactilia-tipo-1-&title=S-ndrome-de-Apert–Acrocefalosindactilia-tipo-1-&search=Disease_Search_Simple


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