¿Qué esperanza existe para los pacientes con síndrome de Rett?

Si bien los posibles enfoques terapéuticos para el síndrome de Rett están en desarrollo y tienen el potencial de conducir a una «cura» para la enfermedad, existen posibles obstáculos para que cada uno sea seguro y efectivo.

Un artículo de Angus John Clarke de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff y Ana Paula Abdela Sheikh de la Facultad de Fisiología, Farmacología y Neurociencia de la Universidad de Bristol, ambos en el Reino Unido (Reino Unido), titulado » Una perspectiva de ‘cura’ para Rett síndrome ,”concluyó que las terapias deben centrarse en mejorar la calidad de vida (QOL) de los pacientes, y las expectativas de un tratamiento radical, racional no deben ser‘inflado más allá de optimismo cauteloso.’

los resultados de un estudio publicado recientemente en la Orphanet Diario de Enfermedades rarasinforman que las intervenciones conductuales, como el enriquecimiento ambiental, pueden reducir el déficit funcional experimentado por los pacientes con síndrome de Rett.

«Los niños pequeños y los niños pequeños con Rett tienen una gran posibilidad de experimentar una mejoría importante con los nuevos tipos de tratamiento e incluso, quizás, con una cura», dijeron los investigadores del estudio. «Para los más avanzados durante la infancia, la respuesta puede ser un término medio en el que esperamos lo mejor pero nos preparemos para lo peor». Si hay una lección que la historia de los descubrimientos terapéuticos nos ha enseñado, es que tirar el dinero al problema no es garantía del resultado que esperabas. Si bien eso no debería impedirnos buscar una cura, quizás no deberíamos abandonar la búsqueda de terapias que brinden beneficios sin lograr necesariamente una cura. Después de todo, un niño con síndrome de Rett ahora probablemente será un adulto joven cuando «la cura» se haya desarrollado por primera vez y esté disponible «.

El MEPC2la mutación genética, la causa subyacente del síndrome de Rett, solo se descubrió recientemente, y lo que se ha aprendido desde entonces se ha considerado valioso en el desarrollo de posibles terapias. La mutación tiene importantes consecuencias para el desarrollo motor y cognitivo, y uno de los efectos de la función deteriorada de MECP2 es la producción reducida de factor neurotrófico cerebral (BDNF), una proteína necesaria para el desarrollo neuronal normal.

La mutación MEPC2 no es letal en el útero en los hombres, y es simplemente más común en las mujeres porque de novola mutación en el gen ocurre más comúnmente en la producción de esperma que de huevos, y por lo tanto en el cromosoma X transmitido por el padre. Debido a que la persona que porta la mutación es deficiente en la proteína MEPC2 desde el momento en que comienza a crecer y desarrollarse, se ha dicho que el síndrome de Rett parece ser una enfermedad del neurodesarrollo debido a una «coincidencia necesaria».

Uno de los desafíos más extendidos para proporcionar una cura permanente para la afección es que la cantidad de proteína debe ser precisa en cada célula cerebral, ya que demasiada proteína MECP2 puede ser tan perjudicial como muy poca; los científicos lo llaman el «principio Goldilocks». Las posibilidades de superar el problema se basan en la inactivación del cromosoma X, que podría reanudar potencialmente la producción de la proteína funcional MECP2 a partir de la copia intacta en el otro cromosoma X. Esta es una opción de tratamiento atractiva ya que las células utilizarían sus propias funciones reguladoras para generar la cantidad correcta de proteína MECP2.

Se cree que la tecnología de edición de genes CRISPR / Cas9 podría corregir la mayoría de los MECP2mutaciones que causan el síndrome de Rett y superan el problema de «Ricitos de oro» buscando la secuencia de ADN específica y eliminándola. A diferencia de la terapia de omisión de exón, la metodología CRISPR / Cas9 puede ser más exacta en su manipulación del gen.

Debido a que los estudios previos en ratones han demostrado que la tecnología a veces no es precisa y podría causar mutaciones en sitios no deseados, sin embargo, es probable que la técnica no sea aprobada en humanos en el corto plazo.

«A estas alturas probablemente se esté preguntando si debería esperar una cura». Responderíamos con un ‘sí’ muy definido, pero también con cierta precaución «, anotaron los autores.

 

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Fuente: https://goo.gl/L5fdNW

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