Una respuesta para el mal de Chloe

Lleva ocho años luchando por salvar la vida de Chloe. En este tiempo ha llamado a puertas de hospitales, laboratorios, instituciones y fundaciones científicas de medio mundo en busca de un diagnóstico para el conjunto de síntomas voraces que afectan desde 2011 a su hija, un torbellino moreno que el próximo mes de agosto apagará las velas de su décimo cumpleaños. Un periplo largo, desesperado y sin respuesta… hasta ahora. Investigaciones paralelas en los institutos Carlos III de Madrid y German Trias y Pujol de Barcelona han identificado al gen culpable del calvario de la menor de Marbella y de otras 10 personas en todo el mundo. Su nombre: VPS13D.

Informes en mano, la madre, Jorgelina Borda, afronta el hallazgo de la causa de la enfermedad rara de Chloe con una extraña mezcla de sentimientos: excitación por el logro conseguido y miedo por el nuevo camino que se abre para buscar un tratamiento que frene el mal de la pequeña. Por su experiencia, no se cansa de denunciar los escasos apoyos y medios que brinda la Sanidad pública a la investigación de las enfermedades raras. Así, se entienden sus palabras cuando dice que ahora le toca librar otra batalla. «Buscar a quien haya estudiado o esté estudiando este gen, quien quiera o tenga interés en hacerlo o intentar despertar el interés en alguien que tenga el conocimiento y los medios; y claro, ya estoy en ello porque a no ser que aparezcan miles de casos en el mundo, no habrá fondos para la investigación de la enfermedad de Chloe, a la que ahora probablemente le pondrán un nombre al fin», explica esta mujer, fundadora de Bubbles and Dreams, una organización sin ánimo de lucro que ofrece ayuda y apoyo a los niños que sufren enfermedades raras y sin diagnóstico.

El descubrimiento abre la puerta para encontrar un tratamiento que frene esta enfermedad mitocondrial

En el momento en el que los investigadores del Instituto de Salud Carlos III identificaron el gen en la hija de Jorgelina, sólo había una publicación sobre una familia con cinco miembros que presentaban una sintomatología y proceso de la enfermedad similar en los que se había hallado una alteración de este gen que afecta a la función mitocondrial, y en la última semana se han registrado otros cinco casos (dos en Estados Unidos, otros dos en Holanda y uno en Alemania).

En camino hacia el diagnóstico

Chloe vino al mundo sana en Marbella el 3 de agosto de 2008. Mostró precocidad para andar y hablar. Cualidades que, malabares del destino, le dificultan hoy su enfermedad sin nombre. En mayo de 2011 empezaron los primeros problemas. Un hilo de baba comenzó a chorrear de la boca de la pequeña, a la que día a día se entendía con mayor dificultad. Ahí arrancó el tour de visitas médicas que prosigue en la actualidad. Primero, al dentista, quien achacó la incapacidad de la niña para contener la saliva al nacimiento de las muelas que asomaban en la boca. Después, al logopeda, que quitó importancia a la anormal pronunciación puesto que Chloe nació en un hogar anglo-español.

Las visitas dejaron tranquila a Jorgelina hasta que apenas un mes más tarde, en junio, el pie izquierdo de la niña empezó a doblarse hacia dentro dificultando sus andares. Para entonces también había empezado a dar muestras de un extremo cansancio, haciéndola adicta a siestas interminables. Ahora tocaba acudir al traumatólogo. Tras esperar cita durante tres semanas, el especialista la derivó al neurólogo. «Todo fue muy rápido. En solo tres meses nos encontramos con este cuadro clínico pero, honestamente, nunca pensé que todos estos síntomas fueran fruto de una misma enfermedad», explica Jorgelina.

El paso por el servicio de neurología del Hospital Costa del Sol resultó un salvoconducto de urgencia para llegar al Materno Infantil de Málaga, donde Chloe quedó ingresada durante tres semanas. Los médicos buscaban un tumor cerebral que nunca encontraron. Le dieron el alta, emplazándola a posteriores revisiones y con una prescripción bajo el brazo de acudir a fisioterapia para recuperar el tono muscular. Jorgelina encontró en la Asociación Aspandem apoyo con terapias de atención temprana. No fue suficiente. El deterioro iba a más. La niña empezó a desplomarse y ahogarse con la comida y la bebida.

A partir de ahí, la vida de esta familia da el vuelco radical. Jorgelina, que había dado a luz apenas hacía un año a otro retoño, Kaia, comenzó su particular periplo con Chloe en busca de un diagnóstico en distintos servicios médicos e instituciones científicas de España, Italia, EEUU, Argentina e Israel. A los repetidos ingresos hospitalarios siguieron un sinfín de pruebas que continúan hoy: punciones lumbares, electromiogramas, resonancias magnéticas, biopsias musculares y de piel, así como estudios genéticos. Todo ello encaminado a encontrar un diagnóstico y un posterior tratamiento. Una traumática experiencia personal y económica. De ahí la importancia que para Jorgelina tiene la llamada y los informes recibidos hace apenas unos días sobre la identificación del gen causante del tipo de enfermedad que avanza por el cuerpo de su hija. Chloe tiene ya sus dos piernas giradas hacia dentro y al variopinto conjunto de síntomas y dolores que manifiesta, se han unido desde junio del año pasado pequeños problemas de memoria de los que alertaron en el centro escolar.

Frustración

Cuenta esta madre que tras recibir la noticia de la identificación del gen que causa la enfermedad de la niña entró en ‘shock’. «Creo que en los siguientes cinco minutos no escuché nada. Estaba mareada, asustada, confundida. Más de 7 años peleando contra el mundo, contra viento y marea, escribiendo noche tras noche a tantos médicos, científicos, entidades, a veces recibiendo respuestas, otras muchas silencio. Lloraba de agotamiento, lloraba de rabia por todas esas puertas cerradas, por aquellos médicos que me miraron con desprecio cuando insistía en que había que buscar y buscar y ellos sólo querían que les dejara en paz», resume con emoción. Entre aquéllos a los que esta madre coraje ha expoleado y han sido sensibles a la causa de Chloe se encuentran los doctores Matilla y Posadas de los institutos German Trias y Pujol y Carlos III, respectivamente, para los que Jorgelina sólo guarda palabras de agradecimiento por encontrar un diagnóstico.

«No hay nada bueno en que mi hija tenga una afectación mitocondrial. Sabemos que es una afectación que tiene un curso progresivo nefasto que es horrible, pero es maravilloso saber y tener la posibilidad ahora de encontrar un tratamiento», asegura. «A lo mejor –continúa– me paso los próximos 20 años buscando un camino que no encuentro, puede ser, pero, al menos, ahora sé a dónde voy».

 

 

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Fuente: https://goo.gl/R4eKUA

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