Los desafíos permanecen en el desarrollo de fármacos para la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el tipo más común de los 9 tipos de distrofia muscular. Es un trastorno genético que causa degeneración y debilidad muscular. Es un trastorno genético progresivo que se encuentra principalmente en niños y generalmente se diagnostica temprano, entre las edades de 3 y 5. No hay cura.
Existen desafíos para encontrar un tratamiento efectivo para la mayoría de las 7.000 enfermedades raras que reconoce el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades. Cada una de estas enfermedades, según su clasificación, no tiene una gran población de pacientes, pero colectivamente representan a más de 30 millones de personas en los Estados Unidos. DMD también enfrenta desafíos para las compañías que intentan traer nuevas terapias al mercado.
Según un artículo reciente en el sitio web del Informe de Enfermedades Raras, uno de los mayores desafíos para descubrir nuevos tratamientos, incluidos los de DMD, es la pequeña población de pacientes de la cual los investigadores clínicos extraen a sus pacientes.
Hay varios factores adicionales, además de pequeñas poblaciones de pacientes, que dificultan a los investigadores en su búsqueda para completar los ensayos clínicos para las terapias de DMD:
1. Los sitios de estudio limitados significan que los pacientes deben viajar para ser incluidos, lo que puede crear una barrera adicional para inscribir pacientes para los ensayos.
2.
Las poblaciones de pacientes pequeños significan datos limitados sobre la enfermedad, sus síntomas y su efecto en la calidad de vida de los pacientes.
3. La planificación y el diseño de ensayos clínicos también se ven  afectados negativamente por poblaciones pequeñas de pacientes con DMD, debido a la falta de ensayos previos en los que guiar el desarrollo del ensayo.
4.
La DMD es una enfermedad progresiva que puede avanzar muy rápidamente en algunos casos.
5.
Muchos de los pacientes con DMD son niños. Este hecho genera otros desafíos al diseñar e implementar ensayos clínicos.
6.
Los criterios de valoración de algunos ensayos clínicos no se corresponden bien con la medición de la mejora en la salud general y la calidad de vida de los pacientes en los ensayos.
El proceso de revisión necesita cambiar
El mayor cambio en el proceso de revisión debe centrarse en la voz del paciente. Los pacientes y sus cuidadores pueden arrojar luz sobre las mejoras significativas en la calidad de vida que los puntos finales de los ensayos no miden. El hecho de que una prueba omita sus objetivos principales, no significa que falle en pacientes con enfermedades raras como la DMD. Los datos subjetivos de los pacientes, cuidadores y proveedores de atención médica pueden arrojar luz sobre las mejoras que no se miden en nuestro proceso actualmente aceptado para la revisión del tratamiento.
La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. Ha realizado algunos avances para brindar más flexibilidad en el proceso de revisión regulatoria. En 2012, la Ley de Seguridad y Mejora (FDASIA) fue adoptada por la FDA. En 2016, introdujeron la Ley de 21st Century Cures de 2016. Ambos actos tenían la intención de proporcionar un proceso de revisión más flexible que tenga en cuenta la voz del paciente, cuando hay una ausencia de datos clínicos relevantes para el proceso de aprobación. .
En los últimos años, la esperanza de vida de los pacientes con DMD se ha incrementado. Los pacientes de DMD que podrían haber muerto en su adolescencia ahora pueden llegar a los 20 y los 30 años. Los avances en el cuidado pulmonar y cardíaco lo han hecho posible. Afortunadamente, con un modelo más flexible para la aprobación regulatoria, estos pacientes pueden tener una mayor esperanza de vida y una mejor calidad de vida que en el pasado.

 

 

 

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