El cribado genético puede evitar que los padres pasen genes vinculados a algunas enfermedades

La familia Young de Oregon, EE. UU., Ha utilizado pruebas genéticas para evaluar sus embriones en busca de una variación del gen BRCA que aumenta significativamente el riesgo de cáncer de mama, informa OPB. Este proceso también se puede usar en muchas enfermedades raras genéticas

La pareja, Brittany y Whitney, decidieron tener hijos cuando tenían treinta años. Dado que Brittany nació sin útero, la pareja necesitó usar fertilización in vitro y un sustituto para llevar al bebé por ellos. Estos procedimientos, que cuestan aproximadamente $ 100,000, implican que los óvulos de Brittany se tomen y se fecundan en un laboratorio y luego se colocan en una hembra sustituta que portaría el feto.

La familia de Whitney también tiene antecedentes de cáncer de mama y porta una variación del gen BRCA que se ha relacionado con un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama. Su abuela había desarrollado cáncer de mama, y tanto su madre como su hermana se habían sometido a mastectomías dobles para evitar su desarrollo. Whitney dice:

«Definitivamente es algo en lo que hemos pensado mucho en nuestra familia».

El gen BRCA desempeña un papel en la supresión tumoral, que actúa para reducir el desarrollo del cáncer. Sin embargo, ciertas variaciones en este gen significan que ya no es efectivo y aumenta el riesgo de desarrollar cáncer. Se cree que el efecto más grande está en los cánceres de mama y de ovario. Mientras que aproximadamente el 12% de las mujeres desarrollarán cáncer de mama en algún momento de sus vidas, las mujeres con la variación BRCA tienen aproximadamente un 70% de posibilidades de desarrollarlo en 80. También tiene un fuerte efecto sobre el riesgo de desarrollar cáncer de ovario; El 1.3% de las mujeres en la población general desarrollan cáncer de ovario, pero las personas con la alteración BRCA tienen entre un 17 y un 44% de probabilidad de contraerlo, dependiendo del tipo de alteración genética.

Whitney decidió hacerse la prueba y descubrió que era un transportista. Después de consultar con profesionales médicos, la pareja decidió pagar otros $ 5,000 a $ 10,000 para evaluar sus embriones para la variación de BRCA. Este proceso se conoce como ‘diagnóstico genético previo a la implantación’. Involucra a los doctores que examinan todos los embriones para el gen alterado para que los que no tengan la variación puedan ser implantados en el sustituto. Como resultado, el niño tendrá un menor riesgo de cáncer.

El mismo proceso de evaluación puede usarse para muchas otras enfermedades genéticas heredadas, como la anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, otras formas de cáncer y muchas otras. Esto puede ayudar a las personas que portan los genes de enfermedades genéticas que no desean transmitírselo a sus hijos. A medida que la tecnología continúa desarrollándose, los precios de este proceso están disminuyendo. Por ejemplo, hace un par de años, una prueba genética para la fibrosis quística habría costado $ 2,000, pero ahora se puede hacer a través de un análisis de sangre por un par de cientos de dólares. Sin embargo, el costo de estos procedimientos sigue siendo alto y puede ser prohibitivo para las familias que no tienen los medios para pagarlas.

Los procedimientos han sido exitosos para los Young, que ahora tienen un hijo de dos años llamado Hazen. Dicen que explicar su complicada e inusual ruta hacia la paternidad era algo de lo que estaban preocupados, pero que

«Una vez que compartimos por qué [lo estábamos haciendo] las personas entendieron totalmente».

 

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Fuente: https://goo.gl/JHUdT2

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