Esta rara enfermedad que tengo

Hace nueve años, cuando nació Valentina Berríos, sus padres -Giovanni y Paula- no detectaron nada extraño. Pero cuando la niña cumplió 12 meses de vida, se dieron cuenta de que algo no andaba bien. No gateaba ni hacía intentos por pararse. Acudieron a la Teletón y lo primero que les dijeron fue que Valentina sufría una hipotonía, una disminución del tono muscular que con el tiempo iba a pasar. Pero no fue así.

“Ahí empezaron a hacerle muchos exámenes”, recuerda Paula. Su hija pasaba los días entre resonancias, biopsias musculares y visitas a una seguidilla de terapeutas ocupacionales, kinesiólogos, sicólogos, fisiatras y neurólogos. El peregrinaje acabó luego de nueve meses, cuando un examen genético reveló qué tenía Valentina: atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad que presentan menos de 170 personas en Chile y que ataca las células nerviosas de la médula espinal. Una patología de la que entonces nadie parecía saber nada.

“Cometimos el error de buscar en internet de qué se trataba y nos encontramos con un diagnóstico lapidario de niños que se morían a los dos años. Ahí nos morimos nosotros”, confiesa Paula. El miedo creció cuando el primer resfriado de Valentina la hizo caer internada un mes en el Hospital Roberto del Río. Los médicos no encontraban un tratamiento. “Pasamos ahí el Año Nuevo de 2012. Todos querían festejar y nosotros estábamos en una escalera del hospital cenando comida china. Nunca se me va a olvidar”, recuerda Giovanni.

La AME es una enfermedad devastadora que se origina en la alteración de un cromosoma. Eso provoca que los músculos del paciente se debiliten y que tareas tan básicas como gatear, caminar, tragar o incluso respirar sean cada vez más difíciles. Por eso en su variante más grave, conocida como AME I, la supervivencia rara vez supera los dos años. Valentina tiene un tipo más benigno, con mejor sobrevida, pero la fisioterapia y otras técnicas sólo sirven para hacer más lento el deterioro de su organismo.

Aunque existe una droga llamada Spinraza que en pruebas clínicas ha demostrado frenar al avance de esta enfermedad, su uso cuesta casi 500 millones de pesos sólo durante el primer año, por lo que según The New York Times, es uno de los medicamentos más caros del mundo. Giovanni afirma que la alternativa sería acogerse a la Ley Ricarte Soto, que opera desde 2015 y entrega una ayuda económica para enfermedades oncológicas, inmunológicas o infrecuentes, pero por ahora la AME no está incluida. El padre de Valentina dice que la otra alternativa es viajar a España donde el Estado entrega la Spinraza. Por eso, él y su pareja han iniciado una campaña en Facebook a través del grupo Todos con Valentina para recaudar fondos: “Esta es una carrera contra el tiempo. De aquí a cinco años no sabemos si ella va a estar con nosotros”, explica Giovanni.

Un escenario dramático pero no único, porque la patología de Valentina integra un amplio grupo de enfermedades infrecuentes, llamadas también enfermedades raras: afectan a una persona cada dos mil o más. Según la OMS y la Organización Europea para la Enfermedades Raras, hoy existen entre 6.000 y 8.000 de estas alteraciones que incluyen ejemplos tan extremos como la deficiencia en la ribosa-5-fosfato isomerasa. Este cuadro, que provoca atrofia ocular y espasmos, es considerado el trastorno más raro del mundo: sólo existe un caso conocido.

Además de nombres tan enigmáticos como síndrome Beckwith Wiedemann o enfermedad de Degos, estas patologías comparten otros rasgos en común: el 80% es de origen genético, suelen aparecer temprano en la vida y en su conjunto afectan del 6% al 8% de la población. Por eso en Chile habría cerca de un millón de personas que en algún momento van a presentar alguna de ellas.

Además de ser cuadros crónicos, debilitantes y de muy difícil manejo, están en constante evolución: de acuerdo con la organización Rare Disease UK -que agrupa a pacientes ingleses-, la literatura médica describe cinco nuevos trastornos raros cada semana. Eso hace que descifrar qué le ocurre a un enfermo sea una odisea para las familias. “Esta gente peregrina, peregrina y peregrina. Se estima que entre que surge la sospecha de algo extraño hasta que existe un diagnóstico certero la gente consulta entre 12 y 15 profesionales distintos durante un período de cinco a siete años”, cuenta la genetista y pediatra Fanny Cortés, directora del Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes, uno de los centros que atienden a estos pacientes en Chile.

“Por eso cuando un test da finalmente la respuesta, están felices de saber qué tienen, que es algo que tiene nombre, que no son los únicos y que pueden saber su evolución o quizás contar con un tratamiento; además de contactarse con agrupaciones de enfermos. Lo único que quieren es un diagnóstico”, agrega Cortés.

 

Para saber más vea: https://goo.gl/jLbVKb


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